患唐氏綜合征有什么明顯特征 這些特征很重要

作者: mblhj  2019-08-23 14:17 [查查吧]:m.ytshengsheng.cn

  唐氏綜合征是由于染色體異常而引起的疾病,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實,唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以建議現(xiàn)在的孕婦都要進行唐氏篩查!那么,患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!

  患唐氏綜合征有什么明顯特征?

  1、胎兒患上唐氏綜合征的話,容貌和體型會發(fā)生畸形,如眼裂小,眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。

  2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習(xí)慣,通常智力也比正常人低,而且可能還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,以及行為和性發(fā)育困難的問題。

  3、唐氏綜合征的胎兒長大以后可能會面臨著不孕不育的問題,不過如果女性長大后來月經(jīng)的話,則也是有可能繼續(xù)受孕生育的。

  4、伴有其他心臟等問題,而且白血病的發(fā)病率比一般人的要高,常常在30歲左右就出現(xiàn)老年癡呆癥的問題。

患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!
患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!(圖片來自攝圖網(wǎng))

  為什么會患唐氏綜合征?

  1、發(fā)病原因

  唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),為21號染色體的異常(多了一條21號染色體),有三體,易位及嵌合3種類型,母齡高,卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

  2、發(fā)病機制

  三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離,其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞在減數(shù)分裂時,染色體不分離所致,孕婦年齡越大,唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn),父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因,易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來,除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常,產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

  唐氏篩查結(jié)果怎么看準(zhǔn)確?

  判斷唐篩風(fēng)險,主要看3個指標(biāo):

  1.甲胎蛋白(AFP)

  甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白,正常值應(yīng)大于2.5MoM。若懷有先天愚型胎兒的孕婦,血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%左右,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的風(fēng)險越大。

  MoM是中位數(shù)值的倍數(shù),指產(chǎn)前篩查中孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。

  2.游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(Free hCGβ)

  懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強直性升高,指數(shù)越高胎兒患唐氏癥的機會越高。

  3. 游離雌三醇( uE3)

  游離雌三醇是胎兒胎盤產(chǎn)生的主要雌激素,懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象。

  驗血篩查值:

  如果驗血篩查值大于國際標(biāo)準(zhǔn)1/270,孕婦屬于高危人群。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大,低危人群也可能生出唐氏兒。

  需要注意由于各家醫(yī)院的計算方法不完全一樣,標(biāo)準(zhǔn)也不一樣。一般正常值為1/700左右,國際標(biāo)準(zhǔn)為1/270,小于這兩個數(shù)值,相對而言風(fēng)險更低。

  患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!唐氏篩查的時間段是懷孕15~20周,最佳時間是16~18周之間。有條件的孕婦還是要在這個最佳時間段做好唐氏篩查工作,保證自己可以生個健康的寶寶哦!

  推薦閱讀:唐氏綜合征是什么 孕婦懷唐氏患兒有什么癥狀

  推薦閱讀:唐氏綜合征產(chǎn)前篩查是什么 產(chǎn)前檢查

相關(guān)熱詞搜索:

相關(guān)閱讀

發(fā)表評論
評論

熱門關(guān)注

  • 婚慶
  • 裝修
  • 培訓(xùn)
  • 學(xué)車
  • 旅游

醫(yī)療健康

  • 資訊
  • 內(nèi)科
  • 婦科
  • 外科
  • 男科