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患唐氏綜合征有什么明顯特征這些特征很重要

作者: mblhj 2019-08-23 14:17　[查查吧]：m.ytshengsheng.cn

　　唐氏綜合征是由于染色體異常而引起的疾病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以建議現(xiàn)在的孕婦都要進行唐氏篩查!那么，患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!

　　患唐氏綜合征有什么明顯特征?

　　1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發(fā)生畸形，如眼裂小，眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。

　　2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習(xí)慣，通常智力也比正常人低，而且可能還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，以及行為和性發(fā)育困難的問題。

　　3、唐氏綜合征的胎兒長大以后可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大后來月經(jīng)的話，則也是有可能繼續(xù)受孕生育的。

　　4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發(fā)病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現(xiàn)老年癡呆癥的問題。

患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!（圖片來自攝圖網(wǎng)）

　　為什么會患唐氏綜合征?

　　1、發(fā)病原因

　　唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，為21號染色體的異常(多了一條21號染色體)，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　2、發(fā)病機制

　　三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離，其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

　　唐氏篩查結(jié)果怎么看準(zhǔn)確?

　　判斷唐篩風(fēng)險，主要看3個指標(biāo)：

　　1.甲胎蛋白(AFP)

　　甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白，正常值應(yīng)大于2.5MoM。若懷有先天愚型胎兒的孕婦，血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%左右，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的風(fēng)險越大。

　　MoM是中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。

　　2.游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(Free hCGβ)

　　懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強直性升高，指數(shù)越高胎兒患唐氏癥的機會越高。

　　3. 游離雌三醇( uE3)

　　游離雌三醇是胎兒胎盤產(chǎn)生的主要雌激素，懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象。

　　驗血篩查值:

　　如果驗血篩查值大于國際標(biāo)準(zhǔn)1/270，孕婦屬于高危人群。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大，低危人群也可能生出唐氏兒。

　　需要注意由于各家醫(yī)院的計算方法不完全一樣，標(biāo)準(zhǔn)也不一樣。一般正常值為1/700左右，國際標(biāo)準(zhǔn)為1/270,小于這兩個數(shù)值，相對而言風(fēng)險更低。