先天性耳朵畸形的癥狀及病因介紹

作者: zeevd  2016-07-13 13:49 [查查吧]:m.ytshengsheng.cn

  誰都希望自己的寶寶是健全健康的,所以我們要重視孕前體檢,那先天性耳朵畸形是怎么回事呢?下面是先天性耳朵畸形的癥狀及病因介紹,來了解一下吧!

  先天性耳朵畸形介紹

  發(fā)病部位:耳朵

  主要癥狀:耳部畸形,半面短小

  主要病因:病因不明

  多發(fā)群體:嬰幼兒

  傳染性:無傳染性

  先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳,內(nèi)耳往往不受累。按照畸形程度,臨床上最常用的分型為三型:

 ?、穸龋?/strong>耳廓的大小、形態(tài)發(fā)生變化,但耳廓重要的表面標(biāo)志結(jié)構(gòu)存在,外耳道狹窄,嚴(yán)重時外耳道出現(xiàn)閉鎖;

  Ⅱ度:最為典型,只存在呈垂直方位的耳輪,呈臘腸狀,外耳道閉鎖;

 ?、蠖龋?/strong>只存留皮膚、軟骨構(gòu)成的團(tuán)塊,嚴(yán)重者出現(xiàn)無耳。

  先天性小耳畸形患者中耳發(fā)育障礙類型多達(dá)十余種,主要為聽小骨、鼓室肌肉和面神經(jīng)的發(fā)育畸形,并且同外耳畸形嚴(yán)重程度密切相關(guān)。先天性外耳畸形在嚴(yán)重病例中可以表現(xiàn)為序列征的臨床癥狀之一,如:眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ,OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外,還患有半面短小(顳骨,上頜骨或下頜骨發(fā)育不全),軟組織畸形(耳前贅生物或大口畸形),眼瞼缺損(眼瞼缺損,瞼結(jié)膜上皮囊腫),脊柱畸形,以及先天性腎臟和心臟缺損。

  胚胎學(xué)

  耳廓起源于胚胎第一鰓弓(下頜弓)和第二鰓弓(舌骨弓)。在胚胎第5周,鰓弓的一部分將會發(fā)育成耳廓,大致在胚胎第5-9周耳廓發(fā)育成形。在胚胎第6周,外胚層和間充質(zhì)在下頜弓和舌骨弓激活、增殖后出現(xiàn)6個小丘狀隆起,1、2、3小丘出現(xiàn)于下頜弓尾部,以后形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部,4、5、6小丘出現(xiàn)于舌骨弓頭部,發(fā)育為對耳輪、對耳屏和耳垂。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓,第一鰓裂向內(nèi)凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段,胚胎受到遺傳或外界因素影響,容易出現(xiàn)耳廓的多種發(fā)育畸形。

  關(guān)于耳廓胚胎發(fā)育的實(shí)驗(yàn)研究已經(jīng)有很多年的歷史,但目前機(jī)制仍不明確。其中神經(jīng)嵴細(xì)胞(Cranial neural crest cell,CNCC)在耳部發(fā)育中的作用研究逐漸引起人們的重視。CNCC 是一種多分化潛能干細(xì)胞,是第一、二腮弓區(qū)域間充質(zhì)的主要細(xì)胞成分,CNCC的一個重要特征是其遷移性。研究發(fā)現(xiàn)在小鼠中耳廓發(fā)育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形, CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維生素A,可干擾CNCC 的遷移性。[1-3]

  遺傳學(xué)

  先天性小耳畸形可以單獨(dú)發(fā)生,也可以是綜合征的部分表現(xiàn),常見綜合有:Treacher Collins綜合征,Goldenhar 綜合征,Nagar綜合征,Miller綜合征。

  先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點(diǎn)和難點(diǎn),但迄今沒有研究結(jié)果。

  流行病學(xué)

  先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻(xiàn)報道不盡相同,與人種和地域均有關(guān)系。最近的報道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2:1),以右側(cè)畸形較多見,雙側(cè)畸形在10%左右。小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚,一般認(rèn)為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結(jié)果,環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應(yīng)過重、家庭裝修的有毒物質(zhì)等都是可能導(dǎo)致小耳畸形發(fā)病的因素,有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。

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