唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查是什么 產(chǎn)前檢查(4)

　　四、DS篩查的通用標(biāo)記物

       AFP AFP是一種主要由胎兒肝臟產(chǎn)生的分子量大約為68 kD的蛋白，胚胎及胎兒血清中含AFP很高，隨著胎兒的發(fā)育，AFP不斷在胚胎卵黃囊和肝臟中合成，在正常妊娠時(shí)，AFP可以通過胎盤屏障及胎兒的膜屏障進(jìn)入母親血清中，一般在妊娠30周時(shí)達(dá)到高峰，大約有2/3是通過胎盤進(jìn)入母體，1/3是通過羊膜進(jìn)入母體。懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時(shí)，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我們目前還不知道唐氏綜合征時(shí)AFP水平降低的原因。

　　MSAFP檢查DS的靈敏度很低，但是因?yàn)樵囼?yàn)簡單而被廣泛采用。 hCG 人絨毛膜促性腺激素(hcg)是由胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。hCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8 周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實(shí)際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。

　　用于DS檢查的hCG相關(guān)分子有游離b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。 游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時(shí)用于一期和二期篩查的標(biāo)記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。 hCG相關(guān)分子水平還與胎兒性別有關(guān)，女嬰比男嬰hCG水平顯著提高。

　　UE3 uE3是妊娠的高度特異性標(biāo)記物，在非妊娠或男性中幾乎檢測不出來，他主要是在胎兒-胎盤復(fù)合體合成。胎兒血清中uE3的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中uE3的水平在妊娠7-9周時(shí)開始超過非妊娠水平，然后持續(xù)上升，在足月前可以達(dá)到高峰。懷有唐氏兒的母體血清uE3 的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。

　　DIA DIA是抑制素A二聚體的縮寫，是孕期婦女卵巢和胎盤分泌的一種糖蛋白類激素。母體血清中DIA在妊娠早期時(shí)上升，在第10周以后逐漸下降。DIA在 15-25周時(shí)的水平穩(wěn)定。目前認(rèn)為胎兒胎盤是使抑制素A在妊娠早期升高的主要來源。抑制素A在唐氏綜合征妊娠時(shí)是正常妊娠的二倍，而且一直升高。 NT NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫，是10～13孕周圍繞在胎兒頸項(xiàng)后部流動性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關(guān)，并可以通過超聲成像測量。

　　PAPP-A 妊娠相關(guān)蛋白的縮寫，是目前最有前途的DS篩查標(biāo)記物。PAPP-A主要是由由胎盤和蛻膜產(chǎn)生的大分子糖蛋白，在懷孕期間，PAPP-A由蛻膜大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合癥和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標(biāo)記物。