罕見基本顧名思義,罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”,那么兒童罕見遺傳疾病有哪些呢?今天就來和大家一起了解一下兒童罕見遺傳疾病
兒童罕見遺傳疾病詳情
1.戈謝病
戈謝病是最常見的一種溶酶體貯積癥,屬遺傳代謝病(ICD-10-E),以常染色體隱性方式遺傳。國外人群患病率約為十萬分之一,在猶太人中常見(發(fā)病率約為千分之一)。因位于1號染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變,造成體內(nèi)該酶的缺乏,細胞內(nèi)脂類分子無法正常代謝而堆積在溶酶體中,導致各種臨床表現(xiàn)
2.法布雷病
法布雷病是一種溶酶體貯積病(ICD-10-E)。由于編碼α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突變,患者體內(nèi)缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂質(zhì),特別是三己糖基神經(jīng)酰胺(GL3)無法被代謝,而堆積在溶酶體內(nèi),導致各種臨床癥狀。該病以X性連鎖顯性方式遺傳?;颊叨酁槟行?,且癥狀重,攜帶一個致病基因的女性癥狀通常較男性輕。
3.粘多糖貯積癥
粘多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS)是一組粘多糖代謝異常的溶酶體貯積癥(ICD-10-E)。粘多糖是構(gòu)成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,粘多糖貯積癥患者體內(nèi)細胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,導致粘多糖漸漸堆積在細胞、結(jié)締組織與許多器官中,并引起器官的功能障礙。
4.糖原貯積癥
糖原累積病(GSD)是一組遺傳性糖原代謝病(ICD-10-E),是由于參與糖原合成或分解的多種酶中的任何一種酶的缺乏所致,以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積為特征。除部分GSD IX型為性連鎖遺傳外,其余類型的均為常染色體隱性遺傳。
5.龐貝病
龐貝病為一種溶酶體貯積癥,又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積癥(ICD-10-E),以常染色體隱性方式遺傳。由于位于第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突變,造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中,導致嚴重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率為四萬分之一~三十萬分之一。
6.成骨不全癥
成骨不全癥,又稱脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃,是一種因先天遺傳性缺陷(ICD-10-Q),由于患者I型膠原蛋白纖維病變,造成骨骼強度耐受力差而容易骨折的疾病。約90%的OI是由于I型膠原α1鏈(COL1A1)和α2鏈(COL1A2)基因突變所致。多呈常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。
7.肺動脈高壓
肺動脈高壓是由多種原因,包括基因突變、藥物、免疫性疾病,分流性心臟畸形、病毒感染等侵犯小肺動脈,引發(fā)小肺動脈發(fā)生閉塞性重構(gòu),導致肺血管阻力增加,右心室肥厚擴張的一類惡性心臟血管疾病,患者多因難以控制的右心衰竭而死亡。肺動脈高壓病因譜廣、預(yù)后差,目前已成為國內(nèi)外醫(yī)學界公認的公共健康問題。
罕見病的治療
由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低,它們所能獲得的研究資源非常有限,一些藥廠基于經(jīng)濟利益的考量,對于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進也是缺乏興趣,加上許多疾病的案例并不多,讓這些疾病研究起來十分不易,即使研制出對癥藥品,由于患者市場相對較小,其價格也是高的驚人,絕非患者所能承受。
這些罕見疾病并不具傳染力,不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區(qū),甚至是一些發(fā)展中國家,都有國家頒布的罕見疾病法律,通過在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會保險、個人權(quán)益等多方面的強制規(guī)定來確保患者的治療救助和正常生活。
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